Capítulo 1: Breve contexto histórico a modo de introducción

La citogenética es una parte de la genética que estudia la estructura y cantidad de cromosomas de una célula, de un individuo o de una especie. Se ha utilizado para determinar la constitución cromosómica de especies animales y vegetales, y su aplicación en la clínica humana y veterinaria aún es de gran relevancia, debido al número importante de síndromes, patologías y anormalidades debidas a anormalidades cromosómicas.

La historia de la citogenética humana se remonta a los trabajos del profesor de anatomía Walther Flemming, quien publicó las primeras ilustraciones de los cromosomas humanos hacia el año 1882. Luego en el año 1888 Waldeyer, introduce el término cromosoma, el cual se deriva de la palabra griega “cuerpo coloreado”, ya que estos son observados al microscopio a partir de extensiones en láminas teñidas con colorantes específicos. Muchos científicos de la época tuvieron la idea de que la herencia podría estar contenida en estos cuerpos coloreados o cromosomas, lo que posteriormente dio lugar a la teoría cromosómica de la herencia formulada por Sutton y Boveri (1902-1903) (Martins, 1999).

En el año 1938, durante un simposio de medicina el endocrinólogo Henry Turner, describe el caso de siete jóvenes mujeres con tres rasgos típicos y comunes a todas, infantilismo sexual, cuello alado y cubitus valgus, el estudio citogenético desarrollado por Ford et al. (1959) demostró la ausencia de un cromosoma sexual y un cariotipo 45, X, dando origen a lo que se conoce como síndrome de Turner, el cual es un síndrome común de causa citogenética y que afecta a 1 de cada 2500 mujeres.