Los Errores Innatos del Metabolismo, Fuente Inagotable de Conocimiento Médico por Más de un Siglo, Siguen Sin Diagnosticarse y Tratarse en Colombia.

Luis A. Barrera BQ PhD

doi:10.22490/24629448.13

Vol. 3 No. 3 (2005)

Published

2005-06-15

PDF (Spanish)

How to Cite

Barrera BQ PhD, L. A. (2005). The Innate Errors of the Metabolism, Inexhaustible Source of Medical Knowledge for More Than One Century, They Continue Without Diagnosed in Colombia. NOVA Biomedical Sciences Journal, 3(3). https://doi.org/10.22490/24629448.13

Download Citation

Metrics

Metrics Loading ...

The Innate Errors of the Metabolism, Inexhaustible Source of Medical Knowledge for More Than One Century, They Continue Without Diagnosed in Colombia.

DOI: https://doi.org/10.22490/24629448.13

Section

Editorial

Luis A. Barrera BQ PhD Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C.

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son por definición defectos en la actividad de proteínas que ejercen funciones irremplazables en el metabolismo celular. El origen primario de esos defectos es el daño en los genes que codifican para esas proteínas. En el momento se conocen cerca de 600 de esos defectos pero el número de los mismos puede ser mucho más elevado dado que los hallazgos recientes indican que el genoma humano esta compuesto por cerca de 25.000 a 30.000 genes funcionales que codifican para más de cien mil proteínas.

Scriver C., Childs B., Garrod´s Inborn Factors in Disease. 1989 Oxford University Press. New York

Garrod A. Inborn Errors of Metabolism. 1923 Oxford University Press. England

Download Citation

Published

How to Cite

The Innate Errors of the Metabolism, Inexhaustible Source of Medical Knowledge for More Than One Century, They Continue Without Diagnosed in Colombia.

Declaración de privacidad.

Keywords