Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico

María Paula Prieto; María Ximena Arteaga; Isabel Fernandez; Sharon  Lechtig; Carolina Ciro; Valentina  Maldonado; Luis Gustavo Celis

doi:10.22490/24629448.3698

Vol. 18 Núm. 33 (2020)

Publicado

2020-02-10

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Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico

DOI: https://doi.org/10.22490/24629448.3698

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María Paula Prieto

María Ximena Arteaga

Isabel Fernandez

Sharon Lechtig

Carolina Ciro

Valentina Maldonado

Luis Gustavo Celis

Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna avanzada. En este reporte se presenta la detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico, mediante la técnica de Banda G donde se analizaron 20 metafases. Los resultados obtenidos documentan una composición cromosómica 47, XY+21 y 46, XY con una relación 9:11 respecto a las metafases analizadas, confirmándose así el diagnostico del Síndrome de Down secundario a mosaico.

Síndrome de Down, mosaicismo, cariotipo anormal, técnicas de cultivo celular, diagnóstico prenatal, asesoramiento genético

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