Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores

Carolina Torres; Carla Usta; Laura Mancilla; Isabel Fernández; Luis Gustavo Celis

doi:10.22490/24629448.2837

Vol. 16 No. 30 (2018)

Published

2018-09-18

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Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores

DOI: https://doi.org/10.22490/24629448.2837

Section

Case Study (before OJS)

Carolina Torres Facultad de Medicina – Universidad de la Sabana, Bogotá, Colombia. Unidad de Genética Médica. Policlínica Metropolitana, Caracas, Venezuela

Carla Usta Facultad de Medicina – Universidad de la Sabana, Bogotá, Colombia. Unidad de Genética Médica. Policlínica Metropolitana, Caracas, Venezuela

Laura Mancilla Facultad de Medicina – Universidad de la Sabana, Bogotá, Colombia. Unidad de Genética Médica. Policlínica Metropolitana, Caracas, Venezuela

Isabel Fernández Facultad de Medicina – Universidad de la Sabana, Bogotá, Colombia. Unidad de Genética Médica. Policlínica Metropolitana, Caracas, Venezuela

Luis Gustavo Celis Facultad de Medicina – Universidad de la Sabana, Bogotá, Colombia. Unidad de Genética Médica. Policlínica Metropolitana, Caracas, Venezuela

Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteraciones
cromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que nos permite detectar distintas alteraciones cromosómicas. Presentamos un caso de una paciente que se le realizó a las 18 semanas de gestación la amniocentesis por edad materna avanzada (39 años), evidenciándose en el cariotipo una inversión pericéntrica del cromosoma 5. Se procedió a realizar cariotipos a los padres, ambos normales. De acuerdo con este resultado a la paciente se le realizó ecosonogramas para detectar si el feto presentaba malformaciones y se realizó asesoramiento genético. A continuación, se hizo evaluación del recién nacido y seguimiento durante 4 años para evaluar fenotipo y desarrollo neurológico. Como se comentará, el cromosoma 5 codifica para muchos genes y es responsable de muchas patologías, de las cuales este paciente no presentó ninguna.

cromosoma 5, inversión pericéntrica, anomalías, cariotipo, genes, amniocentesis.

Chang HP, Chion JY, Chen JY, Su PH. Prenatal cytogenetic diagnosis in Taiwan: a nationwide population-based study. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine [Internet]. 2016 [citado 01 Feb 2017];0(0):1–8. Disponible en: http://doi.org/10.1080/14767058.2016.1255191.

Petersson K, Lindkvist M, Persson M, Conner P, Åhman A, Mogren I. Prenatal diagnosis in Sweden 2011 to 2013—a register-based study. BMC Pregnancy and Childbirth [Internet].

[citado 01 Feb 2017];16(1):1-13. Disponible en: http://doi.org/10.1186/s12884-016-1165-8.

Cheng JF. Chromosome 5. Encyclopedia of life sciences [Internet]. 2006 [citado 17 Feb 2017];0(0):1-8. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1038/npg.els.0005814/

abstract.

Mandal A. ¿Cuál es el Cromosoma 5 ? NEWS Med [Internet]. 2014 [citado 10 Feb 2017];0(0):1–5. Disponible en: http://www.news-medical.net/health/What-is-Chromosome-5-(Spanish).aspx.

Schmutz J, Martin J, Terry A, Couronne O, Grimwood J, Lowry S, et al. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5. Nature [Internet].2004 [citado 08 Feb 2017];431(1):268–274. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15372022

Kaffenberger B. Inversion. Understanding cromosomas disorders [Internet]. 2014 [citado 08 Feb 2017];0(0):1-12. Disponible en: http://www.rarechromo.org/information/Other/Inversions%20FTNW.pdf

Bernicot I, Dechanet C, MacE A, Hedon B, Hamamah S, Pellestor F, et al. Predictive value of sperm-FISH analysis on the outcome of preimplantation genetic diagnosis (PGD) for a pericentric inversion inv5(p15.3q11.2) carrier. Hum Reprod [Internet]. 2010 [citado 10 Feb 2017];25(7):1818–1823. Disponible en: http://www.fertstert.org/article/S0015-

(09)03005-2/abstract

Conditions G. Genetics home reference. Genet Home Ref [Internet]. 2017[citado 05 Feb 2017];0(0):1–7. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/5.pdf.

Siddiqi R, Gilbert F. Chromosome 5. Genetic Test [Internet]. 2004 (citado 11 Feb 2017).7(2): 169- 87. Disponible en: http://online.liebertpub.com/doi/abs/10.1089/109065703322146902

Evans J a. Diaphragmatic defects and limb deficiencies - taking sides. Am J Med Genet A [Internet]. 2007 (citado 09 Feb 2017);143(18):2106–2112. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17701998

Saultz JN, Kaffenberger BH, Taylor M, Heerema NA, Klisovic R. Novel Chromosome 5 Inversion Associated With PDGFRB Rearrangement in Hypereosinophilic Syndrome. JAMA Dermatology [Internet]. 2016 (citado 12 Feb 2017);152(12):1391-1392. Disponible en: http://archderm.jamanetwork.com/article.aspx?doi=10.1001/jamadermatol.2016.3175

Ferguson JS, Bosworth J, Min T, Mercieca J, Holden CA. Eosinophilic fasciitis associated with hypereosinophilia, abnormal bone-marrow karyotype and inversion of chromosome 5. Clin Exp Dermatol [Internet]. 2014 (citado 11 Feb 2017);39(2):150–153. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24237445

Jones ML, Murden SL, Brooks C, Maloney V, Manning RA, Gilmour KC, et al. Disruption of AP3B1 by a chromosome 5 inversion:1 new disease mechanism in Hermansky-Pudlak syndrome type 2. BMC Med Genet [Internet]. 2013 (citado 11 Feb 2017);0(0):1-14. Disponible en: http://link.springer.com/article/10.1186/1471-2350-14-42

De Oliveira FM, Scrideli CA, Queiroz RG, Tone LG. Acute lymphoblastic leukemia with inv(5)(q13q31) in a pediatric patient. Cancer Genet Cytogenet [Internet]. 2006 (citado 11

Feb 2017);165(1):81–82. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16490602.

Butcher BW, Wilson KS, Kroft SH, Collins RH. Acute leukemia with B-lymphoid and myeloid differentiation associated with an inv ( 5 )( q13q33 ) in an adult patient. Cancer Genet Cytogenet. 2005 (citado 11 Feb 2017);157(1):62–66. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15676149

Concolino D, Iembo MA, Rossi E, Giglio S, Coppola G, Miraglie E, et al. Familial pericentric inversion of chromosome 5 in a family with benign neonatal convulsions. J Med Genet

[Internet]. 2002 (citada 11 Feb 2017);39(3):214–216. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query. fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_

uids=11897828.

Dutta MK, Gundgurthi A, Garg MK, Pakhetra R. Cryptorchidism due to chromosome 5q inversion duplication. J Assoc Physicians India [Internet]. 2013 (citada 11 Feb 2017);61(1):925–927. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24968555

Ohnuki Y, Torii C, Kosaki R, Yagihashi T, Sago H, Hayashi K, et al. Cri-du-chat syndrome cytogenetically cryptic recombination aneusomy of chromosome 5: Implications in recurrence

risk estimation. Mol Syndromol [Internet]. 2010 (citada 12 Feb 2017);1(2):95–98. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21045963

Schmidt T, Bartels I, Liehr T, Burfeind P, Zoll B, Shoukier M. A family with an inverted tandem duplication 5q22.1q23.2. Cytogenet Genome Res [Internet]. 2012 (citado 11 Feb 2017); 139(1):65–70. Disponible en: https://www.karger.com/Article/Abstract/342914

Pierce BA. Genética un enfoque conceptual [Internet]. 5 ed. Estados Unidos: Panamericana; 2014. [Citado 11 Feb 2017]. Disponible en: https://books.google.es/books?id=ALR9bgLtFhYC&

printsec=frontcover&hl=es&source=gbs_ge_summary_r&cad=0#v=onepage&q&f=false

Bernal Luz Mery, López Greizy. Diagnóstico prénatal: retrospectiva. Nova. 2014; 12( 21 ): 23-36.

Almonacid Urrego Carmen Cecilia, Camarillo Romero María del Socorro, Gil Murcia Zulay, Medina Medina Claudia Yasmin,Rebellón Marulanda Jennifer Viviana, Mendieta Zerón Hugo. Evaluación de factores de riesgo asociados a enfermedad cardiovascular en jóvenes universitarios de la Localidad Santafé en Bogotá, Colombia. Nova. 2016; 14(25): 9-17.

González Devia Johanna L., Monroy Romero Paola A., Almonacid Urrego Carmen C.. Homocisteína y otros factores de riesgo cardiovascular en niños de educación básica primaria

del Colegio Distrital Manuel Elkin Patarroyo, Bogotá, D.C.Colombia. Estudio piloto. Nova. 2017 ; 15( 27 ): 103-117.

Torres, C., Usta, C., Mancilla, L., Fernández, I., & Celis, L. G. (2018). Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores. NOVA Biomedical Sciences Journal, 16(30), 75-80. https://doi.org/10.22490/24629448.2837

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