Publicado: 2014-06-15

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Trisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas

Sección
Artículo producto de Investigación

Autores/as

Ana María Ávila
Facultad de Medicina – Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia , Colombia
Isabel Fernández
Unidad de Genética Médica. Policlínica Metropolitana, Caracas, Venezuela , Colombia
Boris Linares
Facultad de Medicina – Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia , Colombia
María Luisa Quevedo
Facultad de Medicina – Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia , Colombia
Carlos David Aguana
Facultad de Medicina – Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia , Colombia
Luis Gustavo Celis
Facultad de Medicina – Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia , Colombia

En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años. Las características clínicas del paciente incluyen macrocefalia, fontanela anterior amplia con diástasis de sutura sagital, escleras grisáceas, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, raíz nasal corta, pliegue simiano en mano derecha e hirsutismo. Se obtienen tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética cerebral que presentan agenesia de cuerpo calloso y dilatación del asta occipital de los ventrículos laterales.

El cariotipo en sangre periférica evidencia trisomía parcial del cromosoma 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). El paciente requirió 7 días de hospitalización y se da egreso hospitalario en buenas condiciones generales pero con un retardo psicomotor severo e hipotonía generalizada. Dadas las malformaciones
estructurales severas que se presentan en este síndrome, los embarazos a término y la supervivencia postnatal de los niños con trisomía 22 son eventos muy raros. El caso de este paciente complementa otros reportes ilustrando que la trisomía 22 puede sobrevivir más allá del nacimiento.

Trisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas

Autores/as

  • Ana María Ávila Facultad de Medicina – Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia
  • Isabel Fernández Unidad de Genética Médica. Policlínica Metropolitana, Caracas, Venezuela
  • Boris Linares Facultad de Medicina – Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia
  • María Luisa Quevedo Facultad de Medicina – Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia
  • Carlos David Aguana Facultad de Medicina – Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia
  • Luis Gustavo Celis Facultad de Medicina – Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia

DOI:

https://doi.org/10.22490/24629448.999

Palabras clave:

dimorfismo, malformaciones, resonancia magnética cerebral, tomografía axial, trisomía 22.

Resumen

En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años. Las características clínicas del paciente incluyen macrocefalia, fontanela anterior amplia con diástasis de sutura sagital, escleras grisáceas, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, raíz nasal corta, pliegue simiano en mano derecha e hirsutismo. Se obtienen tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética cerebral que presentan agenesia de cuerpo calloso y dilatación del asta occipital de los ventrículos laterales.

El cariotipo en sangre periférica evidencia trisomía parcial del cromosoma 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). El paciente requirió 7 días de hospitalización y se da egreso hospitalario en buenas condiciones generales pero con un retardo psicomotor severo e hipotonía generalizada. Dadas las malformaciones
estructurales severas que se presentan en este síndrome, los embarazos a término y la supervivencia postnatal de los niños con trisomía 22 son eventos muy raros. El caso de este paciente complementa otros reportes ilustrando que la trisomía 22 puede sobrevivir más allá del nacimiento.

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Publicado

2014-06-15

Cómo citar

Ávila, A. M., Fernández, I., Linares, B., Quevedo, M. L., Aguana, C. D., & Celis, L. G. (2014). Trisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas. Nova, 12(21), 103–108. https://doi.org/10.22490/24629448.999

Número

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Artículo producto de Investigación

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