Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson

Carolina Andrea Infante Molina; Laura Marlen Mora Forero; Jenny C. Ortega Rojas; Carlos E. Arboleda Bustos; William Fernández; Humberto Arboleda; Gonzalo Arboleda

doi:10.22490/24629448.993

Vol. 12 Núm. 21 (2014)

Publicado 2014-06-15

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Artículo producto de Investigación

Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson

DOI: https://doi.org/10.22490/24629448.993

Carolina Andrea Infante Molina Grupo de Neurociencias, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca. Bogotá, Colombia

Laura Marlen Mora Forero Grupo de Neurociencias, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca. Bogotá, Colombia

Jenny C. Ortega Rojas Grupo de Neurociencias, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia

Carlos E. Arboleda Bustos Grupo de Neurociencias, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia

William Fernández Grupo de Neurociencias, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia

Humberto Arboleda Grupo de Neurociencias, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia

Gonzalo Arboleda Grupo de Neurociencias, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia

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Resumen
Referencias

La enfermedad de Parkinson es un desorden neurodegenerativo complejo, caracterizado por la pérdida progresiva de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra pars compacta. Factores tanto ambientales como genéticos se ha determinado que contribuyen a su desarrollo. Mutaciones en los genes PINK1 y PARKIN han sido asociadas con la enfermedad de inicio temprano e historia familiar. El objetivo del presente estudio fue identificar mutaciones en los genes PINK1 (exones 4 y 6) y PARKIN (exones 2 y 7) en 22 pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson de inicio temprano y/o antecedentes familiares, mediante amplificación por PCR y secuenciamiento. Las secuencias se compararon con la secuencia consenso de referencia. Se detectó una mutación homocigota de cambio en el marco de lectura (frameshift) c.155delA en el exón 2 del gen PARKIN en una paciente con inicio temprano de la enfermedad e historia familiar. Además se identificó la presencia de un polimorfismo en el intrón 2 del gen PARKIN en siete pacientes, uno de ellos en estado homocigoto. No se encontraron mutaciones en los exones 4 y 6 del gen PINK1. Se encontró una mutación homocigota c.155delA en el exón 2 de PARKIN de una paciente con la enfermedad de Parkinson de inicio temprano con historia familiar. No se encontraron cambios en el gen PINK1.

Palabras clave: enfermedad de Parkinson, mutaciones, PCR, secuenciación directa de ADN.

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Infante Molina, C. A., Mora Forero, L. M., Ortega Rojas, J. C., Arboleda Bustos, C. E., Fernández, W., Arboleda, H., & Arboleda, G. (2014). Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson. Revista Nova publicación científica En Ciencias biomédicas, 12(21), 15-21. https://doi.org/10.22490/24629448.993

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