Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico

Autores/as

  • María Paula Prieto
  • María Ximena Arteaga
  • Isabel Fernandez
  • Sharon Lechtig
  • Carolina Ciro
  • Valentina Maldonado
  • Luis Gustavo Celis

DOI:

https://doi.org/10.22490/24629448.3698

Palabras clave:

Síndrome de Down, mosaicismo, cariotipo anormal, técnicas de cultivo celular, diagnóstico prenatal, asesoramiento genético

Resumen

Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna avanzada. En este reporte se presenta la detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico, mediante la técnica de Banda G donde se analizaron 20 metafases. Los resultados obtenidos documentan una composición cromosómica 47, XY+21 y 46, XY con una relación 9:11 respecto a las metafases analizadas, confirmándose así el diagnostico del Síndrome de Down secundario a mosaico.

Biografía del autor/a

María Paula Prieto

Facultad de Medicina. Universidad de La Sabana, Chía, Colombia.

María Ximena Arteaga

Facultad de Medicina. Universidad de La Sabana, Chía, Colombia.

Isabel Fernandez

Unidad de Genética Médica. Policlínica Metropolitana, Caracas, Venezuela.

Sharon Lechtig

Facultad de Medicina. Universidad de La Sabana, Chía, Colombia.

Carolina Ciro

Facultad de Medicina. Universidad de La Sabana, Chía, Colombia.

Valentina Maldonado

Facultad de Medicina. Universidad de La Sabana, Chía, Colombia.

Luis Gustavo Celis

Facultad de Medicina. Universidad de La Sabana

Citas

Vergara Estupiñán E. J. , Forero-Castro R. M, Moreno Granados J. I. Estudio descriptivo-transversal del síndrome de Down en pacientes de Boyacá (Colombia). Revista Ciencia en Desarrollo. 2014; 5 (2): 187-195.

Mohammed Al-Biltagi. Down syndrome from Epidemiologic Point of View. EC Paediatrics. 2015; 2: 82-91.

Nazher J, Cifuentes L. Malformaciones congénitas en Chile y Latino América: Una visión epidemiológica del ECLAMC del período 1995-2008. Rev Med Chile. 2011; 139(1): 72-78.

Arumugam A, Raja K, Venugopalan M, Chandrasekaran B, Kovanur Sampath K, Muthusamy H et al. Down syndrome-A narrative review with a focus on anatomical features. Clin Anat. 2016; 29(5): 568-77.

Cuckle H, Arbuzova S. Epidemiology and Genetics of Human Aneuploidy. En: Leung P, Human Q. Reproductive and Prenatal Genetics. 1ª ed. Reino Unido: American Press; 2019. p. 529-551.

Papavassiliou P, Charalsawadi C, Rafferty K, Jackson-Cook C. Mosaicism for trisomy 21: A review. Am J Med Genet A. 2015; 167A(1): 26-39.

Frías S, Ramos S, Molina B, del Castillo V, Mayén DG. Detection of mosaicism in lymphocytes of parents of free trisomy 21 offspring. Mutation Research. 2002; 520 (1): 25-37.

Hultén MA, Patel SD, Tankimanova M, Westgren M, Papadogiannakis N, Jonsson AM. On the origin of trisomy 21 Down syndrome. Molecular Cytogenetics. 2008; 1: 21.

Giraldo A, Arias A, León MC, Fernández I, Celis LG. Triploidía (69 xxx): reporte de caso. Revista de Medicina e Investigación UAEMéx. 2018; 6 (1): 23-27.

Morris JK. Trisomy 21 mosaicism and maternal age. Am J Med Genet A. 2012; 158A (10): 2482-4.

Dória S, Carvahlo F, Ramalho C, et al. An efficient protocol for the detection of chromosomal abnormalities in spontaneous miscarriages or fetal deaths. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2009; 147: 144–150.

Chan‐Wei J, Li W, Yong‐Lian L, Rui S, Li‐Yin Z, Lan Y et al. Aneuploidy in Early Miscarriage and its Related Factors. Chinese Medical Journal. 2015; 128 (20): 2272-2776.

Warburton D. Cytogenetics of reproductive wastage: from conception to birth. Medical Cytogenetics. 2000; 213-246.

Simpson JL. Causes of fetal wastage. Clin Obstet Gynecol. 2007; 50: 10–30.

Kacprzak M, Chrzanowska M, Skoczylas B, Moczulska H, Borowiec M, Sieroszewski P. Genetic causes of recurrent miscarriages. Ginekologia Polska. 2016; 87(1): 722-726.

Van den Berg MM, Van Maarle MC, Van Wely M, Goddijn M. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012; 1822(12): 1951-9.

Devlin L, Morrison PJ. Accuracy of the clinical diagnosis of Down syndrome. Ulster Med J. 2004; 73: 4–12.

Chen CP, Wang YL, Chern SR, Wu PS, Chen YN, Chen SW et al. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of low-level true mosaicism for trisomy 21 using uncultured amniocytes. Taiwan J Obstet Gynecol. 2016; 55(2): 285-7.

Asim A, Kumar A, Muthuswamy S, Jain S, Agarwal S. Down syndrome: an insight of the disease. Journal of Biomedical Science. 2015; 22: 41- 50.

Díaz-Cuéllar S, Yokoyama-Rebollar E, Del Castillo-Ruiz V. Genómica del síndrome de Down. Acta pediátrica de México. 2016; 37(5): 289-296.

Krstic N, Obicˇan S. Current landscape of prenatal genetic screening and testing. Birth Defects Res. 2019;1–11.

Gómez-Puente V, Esmer-Sánchez M, Quezada-Espinoza C, Martínez-de Villarreal C. Estudio citogenético en líquido amniótico, Experiencia de 7 años en la Facultad de Medicina y Hospital Universitario, UANL. Medicina Universitaria. 2012; 14: 23-29.

Torres, C., Usta, C., Mancilla, L., Fernández, I., & Celis, L. (2018). Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores. NOVA, 16(30), 75-80. https://doi.org/10.22490/24629448.2837

Chang HP, Chion JY, Chen JY, Su PH. Prenatal cytogenetic diagnosis in Taiwan: a nationwide population-based study. J Matern Fetal Neonatal Med. 2017; 30(21): 2521-2528.

Descargas

Publicado

2020-02-10

Cómo citar

Prieto, M. P., Arteaga, M. X., Fernandez, I., Lechtig, S. ., Ciro, C., Maldonado, V. ., & Celis, L. G. (2020). Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico. Nova, 18(33). https://doi.org/10.22490/24629448.3698

Número

Sección

Artículo original

Artículos más leídos del mismo autor/a

1 2 > >>