Enfermedad de Pompe: reporte de caso

Sara Arias; Mariana Gómez; Isabel Fernández; Luis Gustavo Celis

doi:10.22490/24629448.1743

Vol. 14 Núm. 25 (2016)

Publicado

2016-06-15

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Enfermedad de Pompe: reporte de caso

DOI: https://doi.org/10.22490/24629448.1743

Sección

Estudio de caso

Sara Arias Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia.

Mariana Gómez Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia.

Isabel Fernández Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia.

Luis Gustavo Celis Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia.

Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de medro y cuadro de neumonía reciente y fallece a los ocho días de la consulta con la genetista. Métodos. El abordaje inicial fue la realización de un ecocardiograma a los quince días de nacido por antecedente de muerte súbita de hermana a los cuatro meses por cardiomegalia y consanguinidad de los padres. Continúa con deterioro clínico a través de los meses por lo que se remite a genética, se toman pruebas enzimáticas en gota de sangre seca, el paciente fallece antes de recibir el diagnóstico de Enfermedad de Pompe. Resultados. Se enfocó al paciente con un posible diagnóstico de Enfermedad de Pompe solicitándose enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA) en muestra de gota de sangre seca y reporte final de la secuenciación genética.

Enfermedad de Pompe, GAA (α-1, 4 glucosidasa lisosomal (maltasa ácida), consanguinidad, cardiomiopatía, hipotonía.

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