Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial

Greizy López; Nancy Gelvez; Luisa Fernanda Urrego; Silvia Florez; Vicente Rodríguez; Marta Lucía Tamayo; David Medina

doi:10.22490/24629448.1038

Vol. 12 Núm. 22 (2014)

Publicado

2014-12-15

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Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial

DOI: https://doi.org/10.22490/24629448.1038

Sección

Artículo producto de Investigación

Greizy López Escuela de Ciencias de la Salud, Grupo BIOINNOVA, Universidad Nacional Abierta y a Distancia - UNAD.

Nancy Gelvez Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.

Luisa Fernanda Urrego Universidad del Rosario.

Silvia Florez Fundación Oftalmológica Nacional, Bogotá, Colombia.

Vicente Rodríguez Departamento de ORL, Hospital San Ignacio, Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.

Marta Lucía Tamayo Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia. Fundación Oftalmológica Nacional, Bogotá, Colombia.

David Medina Fundación Oftalmológica Nacional, Bogotá, Colombia.

Determinar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados que presentan RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos seleccionados para el estudio. Resultados: la mutación 2299delG fue observada únicamente en individuos con Síndrome de Usher tipo II, mientras que la mutación C759F, no fue identificada en los individuos del estudio.

síndrome de Usher, trastornos sordoceguera, pérdida auditiva sensorineural, retinitis pigmentosa, mutación.

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López, G., Gelvez, N., Urrego, L. F., Florez, S., Rodríguez, V., Tamayo, M. L., & Medina, D. (2014). Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial. Nova, 12(22), 131-141. https://doi.org/10.22490/24629448.1038

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