Un estudio colaborativo para América Latina sobre malformaciones congénitas (ECLAM) detectó una alta incidencia de síndrome de Down en Sur América, en Colombia no existen reportes. Con el objetivo de analizar la prevalencia de síndrome de Down entre 1998 y 2003 en el Centro Regional de Referencia (CEHANIESE) de San Juan de Pasto. Colombia, se llevó a cabo el presente estudio, utilizando la información recolectada mediante la base de datos de almacenamiento de historias clínicas ECLAM, que permite el registro de nacidos vivos con malformaciones atendidos en CEHANI, dichos datos fueron comparados contra el total de nacimientos del mismo sexho en la población. Como resultado se encontró que durante el tiempo de estudio, se registraron 49 casos de síndrome de Down, 5 casos por cada 10.000 nacidos vivos, una cifra más baja de la esperada. Con respecto a la edad, el rango entre 30 y 34 años presentó la misma frecuencia de ocurrencia del SD que en mujeres mayores de 35 años. En relación con el sexo, se identificó un mayor número de niñas afectadas en comparación con el número de niños y la tasa de nacimiento por sexo.
Palabras clave:
síndrome de Down, prevalencia, genética, base de datos.
